分子诊断实验室概况
博睿医学分子检测实验室总面积达2600m2，房间按照临床基因扩增检验实验室（PCR实验室）要求进行设置，并通过卫健委临检中心验收。实验室开设了健康管理基因检测项目、妇幼健康基因检测项目、遗传病基因检测项目、分子病理检测项目、药物基因组检测项目等。仪器设备包括：全自动DNA提取仪、PCR仪、ABI7500荧光定量PCR仪、SP100全自动建库仪、Biorupter 超声波DNA打断仪、Qiagen毛细管电泳仪、MGIseq2000二代测序仪、Next500二代测序仪、ABI3500一代测序仪、Massarray核酸质谱仪等。
3500 Genetic Analyzer
3500基因分析仪是基于sanger测序原理设计的，可实现灌胶、进样、数据收集及分析的自动化操作。该平台广泛应用于Sanger测序和片段分析，包括de novo测序和重测序、单核苷酸多态性（SNP）分型、微卫星（STR）分型、多重连接探针技术（MLPA）、扩增片段长度多态性分析（AFLP）、杂合型缺失（LOH）和高通量测序数据验证等。
MGISP-100全自动建库仪
MGISP-100自动化样本制备系统是由华大智造自主研发的一款专注于二代测序领域的自动化工作站。采用自动化的操作，可对样本进行批量操作，省去繁琐的重复步骤，提高NGS文库制备的稳定性，降低总成本，全面提升实验室整体工作效率。
Massarray核酸质谱仪
Massarray核酸质谱分析系统整合了PCR技术、芯片技术和飞行时间质谱技术，可实现高通量、高灵敏度、高精准度核酸序列分析。该技术平台目前得到了广泛的应用，包括基因分型、甲基化分析、微生物检测与分型和拷贝数变异检测等。
QIAxcel全自动DNA/RNA分析系统
QIAxcel全自动DNA/RNA分析系统是全新一代的核酸片段分析系统，分析12个样本不到10分钟，无需制胶、倒胶、人工上样、拍照和人工条带分析这些烦琐的操作。 QIAxcel 系统自带程序，配套相应的预制胶卡夹可以对各种核酸进行分析，包括PCR 产物，多重PCR 产物，限制性酶切产物，oligo DNA, 总RNA，cRNA 等。
ABI7500荧光定量PCR仪
ABI7500荧光定量PCR仪是特异性靶基因检测与定量的一体化平台。7500将PCR热循环，荧光检测和各种应用分析软件结合在一起，可以动态观察PCR每一循环各反应管中PCR扩增产物逐渐增加的情况。PCR实验结束后可以马上得定量结果，无需凝胶电泳分析，无需纯化PCR产物，无需进行任何实验操作。与其他人工基因定量分析方法如Northern blotting或RNase-protection assays相比，ABI7500荧光定量PCR系统具有时间省，灵敏度高，准确性好和线性范围宽等优点。
Biorupter超声波打断仪
Bioruptor™非接触式全自动超声破碎仪，应用于CHIP或NGS等实验，一次可同时检测 6 至 12 个样品，实验效率高；无需频繁操作探头，各样品均在单独的全封闭试管中，避免交叉污染；采用 4 ℃ 水浴超声波，能量分布均匀，超声作用完全；超声参数设置灵活，实验步骤标准化，实验重复性好，结果可靠性高。
