郑州博睿医学实验室新引进了蔡司Metasystems染色体核型分析平台,包括Axio Imager A2显微成像系统和IKaros交互式图像系统。该平台的引进,推动了博睿医学检验实验室多平台多元化发展,进一步提升公司的服务能力,为广大客户提供更快捷、更优质、更实惠、更全面的检测服务。
硬Axio Imager A2显微成像系统
Axio Imager A2显微成像系统,是由德国蔡司公司研发的新一代用于生命科学科研的顶尖研究工具。通过灵活的影像平台完成了复杂的应用,通过对光路设计、成像系统参数及人机工程学设计的完美结合,实现了其在人体遗传学、病理学、组织学、细胞生物学、神经生物学的研究。
IKaros交互式图像系统
IKaros交互式图像系统通过发现、分析、着色、管理、互联、评估、修饰等方面对细胞染色体进行采集、增强、染色体分离和染色体的数据及形态分析。通过多达6维的快速图像获取,获得高精度的不同位置成像。对于常规细胞遗传学诊断,缩短诊断时间具有强烈的临床要求。其技术优势在于优异的速度、便捷的操作及严格的质量把控。
外周血淋巴细胞染色体核型分析原理
外周血中的淋巴细胞几乎都是处在G0期或G1期,一般情况下是不分裂的。当在培养基中加入植物血凝素(Phytohaemagglutinin PHA)时,这种小淋巴细胞受到刺激后转化为淋巴母细胞,并开始进行有丝分裂。经过短期培养后,用秋水仙素处理就可获得大量中期分裂相的细胞,制片后可以清楚地对染色体进行观察和分析。
外周血淋巴细胞染色体核型分析临床意义
染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体异常;由染色体异常引起的疾病称为染色体病。染色体核型分析是诊断染色体病的“金标准”,可发现染色体数目异常(整倍体异常/非整倍体异常)、染色体结构畸变(平衡结构畸变/非平衡结构畸变)。其在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等。而在早期自然流产时,50%~60%是由染色体异常所致。目前随着技术及观念的普及,染色体检查成为了更多患者的选择。
细胞染色体核型分析的临床应用
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代表一个个体的基本属性(如血型、多态性)
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婚检
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备孕优生:通过检测可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位等。其携带者由于基因不缺失而表型正常,但极易引起流产、畸胎和死胎。本检查对优生优育有着重要意义。
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新生儿筛查:对唐氏筛查异常、35岁以上孕妇是优生优育的必查项目。
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不孕/不育症:在不孕症、多发流产和畸胎等产史的夫妇中国至少有7%~10%是染色体异常的携带者。
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遗传病诊断
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产前诊断
关于染色体检查的常见误区
1.父母没有遗传病,孩子就不会有吗?
NO!遗传病的来源可分为遗传性和新发突变
2.没有表型就肯定不会有遗传病?
NO!表型是相对的,不仅限于外观面容或先天性、携带者。
3.患了遗传病该怎么办?
早期干预,早期治疗,可以得到较好的效果,尤其是性染色体病,可以阻断其向下传递。
4.遗传病不可防控吗?
基因检测在生殖医学中的应用——PGD/PDS技术,理论上可以实现阻断绝大多数遗传病的传递,包括亲子传递和新发突变,但不能完全阻断低比例嵌合体或体细胞突变的发生。
提供服务
目前Metasystems染色体核型分析平台已正常投入使用,运行正常,可提供准确完善的染色体核型分析检测服务。如需送样或者其他问题咨询,可联系当地销售或致电:0371-56591866。博睿医学检验实验室将用一流的技术,竭诚为您服务,为您和家人的健康保驾护
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